为什么要开展基因检测？
除了协助临床明确诊断，帮助患者了解病情，开展遗传咨询，更重要的是患者获得明确的致病基因诊断，就意味着幸运的获得基因治疗的可能性。
除了帮助明确患者的致病基因外，基因检测还可以帮助有生育意愿的患者，达到预防下一代患儿的出生，为他们获得健康的下一代保驾护航。
虽然遗传性视网膜疾病的临床表现可以多种多样，但是大多数遗传患者通过基因检测可以获得唯一的明确的“致病基因”诊断证明，对于遗传患者而言，基因诊断就像另一张“身份证”。
遗传性视网膜疾病是临床上最常见且危害最严重致盲性疾病，很长一段时间被认为是眼科的“绝症”。
遗传性视网膜疾病具有高度临床及遗传异质性，例如目前视网膜色素变性的致病基因有近200种，有些视网膜色素变性只传男不传女，有些视网膜色素变性家系每一代都有很多患者，还有一些视网膜色素变性患者来自完全健康的家庭，这些都是由于致病基因的生理功能不一样，也和基因处于不同的染色体上有关。
有的虽然是同一种致病基因，严重的患者从出生起就看不见，病情较轻的患者年轻的时候只认为自己是色盲，到了中年阶段才出现视野缺损，视力下降。
随着基因检测技术发展和普及，各种基因检测服务应运而生，但基因报告对于普通患者而言，如同天书一般难以理解。
患者的基因报告只是遗传疾病诊断的一部分，所获得的致病位点还需要进行父母血液标本进行验证，最终由遗传专业的医生进行分析遗传方式、致病性、可信度等。
拿到一份基因检测的报告，必须依靠临床表型和遗传分析共同判断，正确解读才能真正明确病情。
还有很大一部分患者的基因报告表现为阴性的、可疑的，在这样的情况下并不一定能排除患者就不是遗传性眼病，也有可能是一个未知的突变位点。
目前通过基因检测分析获得的突变基因主要依赖于已报道的致病基因数据库大小和准确性，因此这类患者也不要灰心，可能过了一段时间，疾病数据库不断扩大更新，再次进行基因检测，可能会获得明确的致病基因。
对于遗传患者而言，不要盲目相信基因检测的结果，一定要积极与临床医生沟通，结合临床表现和基因分析结果进行综合诊断，才能尽可能明确诊断。
尽管如此，基因诊断已经成为遗传病诊断必备手段。
随着分子遗传学技术不断进步，基因诊断方式亦愈发先进和多样化，目前视网膜遗传性疾病致病基因检测通过二代测序、全外显子及全基因组检查等方法可有高达70%-80%的阳性率。
虽然遗传性视网膜病变属于罕见病、少见病，但是我国是人口大国，过去20年，遗传性眼疾致盲人数急剧上升，群体患病率约0.3‰，因疾病致盲患者超过450万在过去，上述疾病临床上是没有治疗方法的，但是现在随着科学技术的发展，越来越多治疗方法被开发出来，帮助到患者。
从1993年美国科学家首先发现RPE65基因，确认该基因与遗传性眼病先天性黑朦2型相关，再找到合适的载体、建立动物模型、启动人体临床试验，最终2017年12月被美国FDA批准正式上市，这条道路相对漫长而艰辛。
该项目的成功为遗传眼部患者基因治疗上的里程碑，能够帮助濒临失明的患者重获视力。针对各种类型遗传性疾病，基因治疗包括基因编辑技术，被认为目前遗传性视网膜变性患者改善预后的唯一可行方法，现在全球有十几项临床试验进行中，患者已经有了新希望。
