基因检测主要是通过生化检测、染色体分析和DNA分析发现遗传疾病的突变基因，对遗传性疾病的诊断、常见疾病的辅助诊断都有一定的作用。意义主要体现在通过基因检测有助于疾病的诊断，可以了解自身是否有家族性疾病的致病基因，预测患病的风险，同时也可以正确的选择药物，避免滥用药物和出现药物不良的反应。

基因检测在临床中应用不是很多，主要见于大城市的三甲医院。现在应用中，特别对于肿瘤、老年痴呆、高血压、糖尿病都有很强的检测作用，可以预防或者通过针对性地调整生活方式延缓疾病的发生。

癌症做基因检测意义是非常大的，主要是两个意义：

第一、帮助诊断有没有癌症；

第二、帮助诊断癌症以后有没有靶向药物可以使用。

目前认为癌症的发生是基因改变导致，因此检测某些基因的改变有助于明确是不是有癌症，如乳腺癌的BRAC1或者BRAC2基因突变，以及结直肠癌的EGFR或者是KRAS突变等等，对于结直肠癌的辅助诊断或者乳腺癌的辅助诊断都很有意义。还能预测靶向治疗药物的疗效，如肺癌的EGFR基因突变对肺腺癌有重要的意义，比如有EGFR突变的肺癌使用靶向药物吉非替尼比化疗药物的效果要好，因此基因检测在癌症当中是有很大意义的。

所以目前个体化基因检测非常重要，是决定人体健康的内在因素。基因检测可以消除不确定性，了解疾病的遗传风险，从而采取干预措施，降低发病的几率，提高健康水平和生活质量，延长寿命。也可以跟踪会引起遗传性癌症的基因。一次检测，一生受益。